Альбінізм
| Альбінізм | |
|---|---|
 | |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-10 | E70.3 |
| OMIM | 203100 103470, 203200, 606952, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624, 609227 |
| DiseasesDB | 318 |
| MedlinePlus | 001479 |
| eMedicine | derm/12 |
| MeSH | D000417 |
Альбінізм у Вікісховищі? | |
Альбіні́зм (від лат. albus — білий) — уроджена відсутність пігменту шкіри, волосяного покриву, пір'я, райдужки ока у тварин. Наприклад, у бджіл альбінізм характеризується відсутністю пігмента в очах (білоокі трутні)[1].
Зміст
1 Альбінізм у людини
2 Частотність появи осіб з альбінізмом
3 Причина хвороби
4 Види альбінізму
4.1 Тотальний альбінізм
4.2 Неповний альбінізм (альбіноідизм)
4.3 Частковий альбінізм (піебалдизм)
4.4 Альбінізм очей
4.5 Шкірно-очний альбінізм (ксантизм)
4.6 Лікування альбінізму
5 Міжнародний день поширення інформації про альбінізм
6 Альбінізм у тварин
6.1 Галерея
7 Див. також
8 Примітки
9 Посилання
Альбінізм у людини |
Жінка-альбінос з Тайваню
Вроджена хвороба, що характеризується відсутністю пігменту в шкірі та її придатках, у райдужній та пігментній оболонках очей. В основі захворювання лежить нездатність меланоцитів утворювати меланін, що зумовлено інактивацією тирозинази. Альбінізм відомий з давніх часів, був описаний в Давній Греції та Римі. Також у Греків зустрічалося неповне відхилення (з латинського «partim» — частковий) Пігменту у такому організмі недостатньо для повноцінного існування, та злиття зі своїм типом. Багато вчених й до сьогодні відносять такі аномалії до причини алельних генів: різно барвний колір очей, зміна кольору нігтів, волосся, очей і т. д. У результаті волосся набуває білого кольору, а шкіра й очі — рожевуватого відтінку, і мають підвищену чутливість до ультрафіолетового випромінювання. Зір часто буває ослабленим.
Частотність появи осіб з альбінізмом |
Альбінізм може спостерігатися тільки у тих осіб, обоє батьків яких мають відповідний ген, при цьому ймовірність народження дитини-альбіноса при кожній вагітності складає 25 %.
Частотність появи осіб з альбінізмом варіюється залежно від регіону:
- У Європі та Північній Америці вона становить від 1 на 17 000 до 1 на 20 000 дітонароджень. У деяких частинах Тихого океану цей показник дорівнює 1 на 700.
- Серед деяких корінних народів Південної Америки — від 1 на 70 до 1 на 125.
- У країнах Африки на південь від Сахари відзначається частотність від 1 на 5 000 до 1 на 15 000, причому для окремих груп населення — від 1 на 1 000 до 1 на 1 500.
Важливим є те, що деякими дослідженнями про частотності альбинизма часто не вистачає об'єктивності в їх методології або ж вони є неповними, зводячи в більшості випадків ці оцінки до найбільш оптимальних припущень.[2]
Причина хвороби |
Вважається, що причиною захворювання є відсутність (або блокада) ферменту тирозинази, необхідної для нормального синтезу меланіну (від грец. μελανος — «чорний») — особливої речовини, від якої залежить забарвлення тканин. Отже, білий колір альбіносів — не забарвлення, а його відсутність.
Види альбінізму |
Виділяють тотальний, неповний і частковий альбінізм.
Тотальний альбінізм |
Очі людини, хворої на тотальний альбінізм (OCA1)
Успадковується аутосомно-рецесивно із середньою частотою 1: 10 000-20 000. Припускають, що носії мутантного гена становлять 1,5 % усього населення світу. Депігментація шкіри і придатків спостерігається з народження, супроводжується сухістю шкіри, порушенням потовиділення, іноді гіпо-, або гіпертрихозом, особливо на відкритих ділянках. У хворих легко виникають сонячні опіки, актенічний хейліт. Вони схильні до розвитку кератиту, телеангієктазій. Характерними є горизонтальний ністагм і виражена світлобоязнь. Часто спостерігається косоокість, зниження гостроти зору в результаті порушень рефракції, катаракти, можлива мікрофтальмія. Нерідко спостерігається безпліддя, імунодефіцит (звідси періодичні інфекційні захворювання), вади розвитку, скорочення тривалості життя, олігофренія.
Очне дно у людини з тотальним альбінізмом (а) і у здорової людини (б)
Неповний альбінізм (альбіноідизм) |
На відміну від попередньої форми, успадковується аутосомно-домінантно, у деяких випадках — рецесивно. Спостерігається зниження активності тирозинази, але не блокада її синтезу. Також характерною є гіпопігментація шкіри, волосся, райдужної оболонки, іноді фотофобія (несприйняття світла). Інших дефектів та аномалій немає.
Частковий альбінізм (піебалдизм) |
Успадковується аутосомно-домінантно. Прояви виявляються при народженні. Характеризується появою ділянок ахромії на шкірі живота, нижніх кінцівок, пасмами сивого волосся. Депігментовані плями неправильної форми з різкими межами, на їх поверхні є дрібні темно-коричневі плями. Навколо ахромічних плям шкіра може бути пігментованою. Ураження інших органів, як правило, не буває. Частковий альбінізм є одним із проявів синдромів Чедіака-Хігасі, Клейна-Варденбурга, Тітце, Менде, Херманскі-Пудлака, Крос-МакКюзіка-Бріна.
Альбінізм очей |
1. Нетлшіпа-Фолз. Симптоми: депігментація очного дна з виступаючими судинами, ністагм, фотофобія, зниження гостроти зору, тремор голови, нормальна пігментація шкіри, мозаїчна картина депігментації очного дна в гетерозиготних носіях, макромеланосоми при електронній мікроскопії.
2. Форсіуса-Еріксона (хвороба Аландських островів). Симптоми: депігментація очного дна, гіпоплазія зорової ямки, виражене зниження зору, ністагм, міопія, астигматизм, колірна сліпота, макромеланосоми при електронній мікроскопії відсутні.
3. Тип 3. Симптоми: порушення зору, просвічення райдужної оболонки, вроджений ністагм, фотофобія, депігментоване очне дно, гіперплазія зорової ямки, косоокість.
Шкірно-очний альбінізм (ксантизм) |
1. Тірозіназа-негативний (жовтий альбінізм): дитина народжується блідою, потім поступово з'являється жовта пігментація шкіри і волосся, виражена очна патологія.
2. Тирозинази-позитивний: альбінізм, ністагм, зниження зору.
3. TYRP1 (мутація гена тірозіназазавісімого білка 1; ймовірно, алельних 2 типу): Неповний альбінізм, ністагм, присутній пігмент в сітківці, косоокість.
4. Неповний (альбіноідізм): недостатня пігментація шкіри, волосся, точкові ділянки депігментації очного дна і райдужок, відсутність ністагму, фотофобія і порушення зору.
5. З мінімальної пігментацією: відсутність пігментації шкіри і волосся при народженні, блакитні райдужні оболонки; пігментація відбувається протягом першого десятиліття життя.
6. Рудий тип (мутація гена TYRP1): спостерігають у афропоїдів, характерне мідно-червоне забарвлення волосся і шкіри.
Лікування альбінізму |
Ефективних методів лікування немає. Рекомендовано застосовувати фотозахисні засоби, декоративну косметику. Для додання шкірі жовтуватого відтінку при тотальному і неповному альбінізмі рекомендують призначати бета-каротин (90-180 мг на добу). Слід рекомендувати хворому уникати сонячних опромінень і застосовувати світлозахисні засоби при виході на вулицю. З метою профілактики передачі аномалії у спадщину необхідні медико-генетичні консультації.
Міжнародний день поширення інформації про альбінізм |
13 червня в світі відзначається Міжнародний день поширення інформації про альбінізм (англ. International Albinism Awareness Day), встановлений резолюцією Генеральної Асамблеї ООН (A / RES / 69/170) від 18 грудня 2014 року [1]
Альбінізм у тварин |
Альбінізм у звірів та птахів (англійською мовою)- Жаби-альбіноси (англійською мовою)
- Альбінізм у риби Barbus tetrazona (англійською мовою)
- Альбінізм у Corydorus paleatus, риби-кота (англійською мовою)
- Альбінізм у білок (англійською мовою)
Галерея |
Macropus rufogriseus
Rattus norvegicus
Cervidae
Alligator mississippiensis
Talpa europaea
Dacelo
Leporidae
Sciurus
Pseudofusulus varians
Biomphalaria glabrata
Пінгвін-альбінос з Африки
Osphronemus goramy риба-альбінос
Див. також |
- Лейкізм
- Меланізм
- Мутації
Примітки |
↑ (рос.) Словарь-справочник пчеловода. — М.: Сельхозгиз, 1955.
↑ Совет по правам человека. Тридцать четвертая сессия Генеральной Ассамблеи Организации Объединенных Наций. 27 февраля — 24 марта 2017 года. Пункт 3 повестки дня «Поощрение и защита всех прав человека, гражданских, политических, экономических, социальных и культурных прав, включая право на развитие». Доклад Независимого эксперта по вопросу об осуществлении прав человека лицами, страдающими альбинизмом
Посилання |
Альбінізм / Словник іншомовних слів
Альбінізм / УРЕ
Альбінізм / УЗЕ
Тирозин / Фармацевтична енциклопедія
Анатомія людини. Т. 2. Вид. 3-тє.: Підручник для ВМНЗ IV р. а. / Головацький А. С., Черкасов В. Г., Сапін М. Р., Парахін А. І. — Вінниця: Нова книга, 2015. — С. 400.
Дар'я Нинько. «Чому він такий білий?» Як живуть альбіноси в Україні / Obozrevatel, 13 червня 2018- Як жити з альбінізмом
Малаві: альбіноси — на межі зникнення / Euronews, 29/04/2016
Євген Писанець. Білий горобець / Національний науково-природничий музей НАН України
Випадок альбінізму в очеретяної вівсянки — M.В. Дребет. — Беркут 18 (1-2). 2009. — A partial albino was observed in Khmelnitskiy region (West Ukraine) on 27.08.2009.
Кузенко В. В. Експонат — загадка природи! / Івано-Франківський краєзнавчий музей
 | Вікісховище має мультимедійні дані за темою: Albinos |
 | Це незавершена стаття з біології. Ви можете допомогти проекту, виправивши або дописавши її. |
|
